Vers une reconstruction de haut niveau des pipelines biologiques

Défense de mémoire de Guissel Nindjeu Nangmo et Florent Snickers

 

Le typage érythrocytaire consiste à identifier l’ensemble des antigènes des globules rouges d’un individu. Il représente un enjeu majeur de compatibilité lors des transfusions sanguines. Aujourd'hui, ce sont des méthodes antigéniques qui sont utilisées. Une nouvelle approche consiste à utiliser une méthode par séquençage ADN. Elle permet d'obtenir des informations plus précises et plus personnalisées pour identifier les antigènes des globules rouges. L'objectif de ce mémoire est d'adapter un pipeline existant d'analyse de données issus d'un séquençage ADN pour le typage erythrocytaire. La question est par conséquent : "Comment adapter un pipeline de séquençage pour identifier le profil érythrocytaire d'individus ?". Celle-ci a été explorée à travers trois étapes différentes.

La première est le développement d'un outil de conception d'amorces qui augmente la qualité des échantillons de séquençage grâce à un pré-traitement. Ensuite, il s'agit d'une modification de l'étape d'alignement suivi d'un ajout d'une étape d'analyse propre au typage érythrocytaire. Ces deux dernières étapes ont directement été intégrées dans le pipeline commencé par l'équipe du Laboratoire de Biologie Clinique du CHU UCL Namur. Dans un but d'optimisation de l'exécution et pour faciliter la reproductibilité des analyses, celui-ci s'est vu automatisé grâce à des outils de gestion de flux de travail et de conteneurisation. L'outil de conception d'amorces a été utilisé avec succès par les laborantins du CHU et peut être utilisé pour la construction d'amorces pour d'autres analyses par séquençage.

 

 

Mots clés : pipeline - séquençage - typage érythrocytaire - analyse - détection de variants

Contact : Isabelle Daelman - 4966 - isabelle.daelman@unamur.be
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